Записки врача: Тактика генетики

Сегодня в рубрике об очень редком, но коварном заболевании, о существовании которого некоторые врачи даже не знают. Специально для «Известий в Украине» педиатр высшей категории Анна Горбань.

Есть исторически сложившиеся заблуждения по поводу определенных проблем со здоровьем. Например, о столикой болезни, как ее называют израильтяне, или о мучной болезни, или целиакии. Ранее считалось, что это редкая патология, встречающаяся у одного на 3000—4000 человек, то есть в нашем окружении ни одного знакомого, у которого было подобное заболевание, а если и есть, то о нем говорят как о редком случае.

Оказалось, что реальная частота распространения целиакии — один случай на 100—200 человек. В мире считается, что этой болезнью страдает 1% жителей планеты, потому что диагностики ее практически не было. На Украине такая диагностика появилась с 2003 года, да и то в отдельных клиниках. Генетические обследования, являющиеся относительно недорогими и самыми достоверными, на Украине массово не доступны и проводятся только в единичных коммерческих лабораториях.

Не зря израильтяне называют эту болезнь столикой. Ее классической формой действительно страдают единицы, и именно ее диагностировать достаточно легко, если подумать немного и обследовать больного. Даже к типичным формам нет врачебной настороженности.

Целиакия (глютеновая энтеропатия) — заболевание, поражающее тонкую кишку и вызывающее хроническое воспаление ее слизистой оболочки, приводящее к атрофии ворсин, нарушению всасывания и возникновению клинической симптоматики, которая может проявляться как в детском возрасте, так и у взрослых. Возникновение целиакии неразрывно связано с генетической предрасположенностью (наличием генов HLA DQ2 и HLA DQ8) и воздействием факторов окружающей среды, а именно — употребление в пищу глютенсодержащих злаковых (пшеницы, ржи, ячменя и овса).

Проблема целиакии особенно осложняется тем, что если вовремя не установлен диагноз и проведено лечение, заболевание значительно повышает риск развития онкологических осложнений: аденокарциномы тонкой кишки, рака пищевода, неходжкинской лимфомы, орофарингеального плоскоклеточного рака. При целиакии лимфому тонкой кишки диагностируют в 6—8% случаев.

Что же такое атипичная форма и почему не обращаются врачи к такому диагнозу как целиакия? Проявления атипичной целиакии проявляется в поражении слизистой оболочки полости рта (афты, глоссит); нелокализованной боли в животе, непостоянном стуле со склонностью к послаблению; железо- и фолиеводефицитной анемии; аллергических реакциях; вторичном иммунодефицитном состоянии; поражении кожи, герпетиформном дерматите (характерные зудящие папуловезикулезные высыпания, исчезающие под воздействием лечения); серонегативных артритов и артропатий; ассоциированным аутоиммунным заболеванием (сахарный диабет І типа, тиреоидит, поражения печени, болезнь Аддисона); переломах костей, остеопорозе; поражении нервной системы (полинейропатия, глютеновая атаксия, эпилепсия, аутизм, депрессия, синдром хронической усталости, мигрени); нарушение генеративной функции, мужское и женское бесплодие.

Следует отметить, что врачи, которые должны направить пациента на обследование по поводу целиакии, не являются гастроэнтерологами. При атипичных формах этого заболевания пациент скорее приходит к непрофильному специалисту. А они не настроены на этот диагноз или не знают об атипичных формах этого заболевания.

К Асе обратились пациенты с жалобами на аллергию. Ничего, кроме выраженных приступов астмы при ОРВИ, не было. У девочки при обследовании выявили аллергию на шерсть собак, пыльцу березы и сосны. Казалось, что еще? Никаких проблем со стороны желудочно-кишечного тракта.

Генетическое обследование пришло с подтверждением диагноза — целиакия. Это хорошо или плохо?

Это замечательно! Потому что при правильно организованном питании, исключающем глютен-содержащих злаковых, девочка будет себя чувствовать прекрасно, и не возникнет риск развития онкологии.