Сегодня в рубрике «Записки врача» мы расскажем, почему стоит обратить внимание на генетику при планировании семьи, и каких трагедий можно избежать, если супруги будут знать свою наследственность. Об этом читайте в семьдесят третьем выпуске медицинских консультаций и советов, который специально для «Известий в Украине» подготовила педиатр высшей категории Анна Горбань.
С чего начать эту историю? С конца или с начала? Вопрос возник, потому что в этой истории нет ни начала, ни конца. Наверно, надо начинать со слов «если бы». А «если бы» начинается за школьной партой, где учитель биологии должен доходчиво рассказать о точной науке в медицине — генетике.
Никакие генетические заболевания вылечить нельзя, некоторые из них не столь существенны и не могут радикально повлиять на качество жизни. С другими — безусловно, проблемы есть, но жить можно нормально и долго. А некоторые, к сожалению, превращают жизнь в муки ада. Сегодня прогресс медицины таков, что генетические заболевания можно рассчитать у каждой пары и просчитать вероятности рождения ребенка с той или иной патологией. Но прогресс шагнул дальше — можно определить и сроки, разрешенные для аборта, и наличие у плода тех или иных генетических заболеваний и оставить жизнь только здоровому ребенку.
Любящая семья. Счастливая, дружная семья, в которой достатка большого нет, но и недостатка тоже. Работающая и зарабатывающая. В семье два сына. Любимые и прекрасные мальчики. Ждали с нетерпением третьего. Как ни странно, все хотели мальчика, чтобы была своя семейная футбольная команда. Папа — заядлый футболист. С рождением третьего малыша тоже все было хорошо. Но ребенок практически сразу заболел воспалением легких без всяких специфических причин. Родители морально были не готовы. Вырастили с легкостью двоих, и опыт у них был. Что-то же не так? Ребенок плохо набирал в весе. Обследовался, подлечился — и все вроде бы в порядке. Опять воспаление легких. Дальнейшее лечение было сложным. Диагноз «муковисцидоз» прозвучал, как гром среди ясного неба.
Есть такое понятие, как планирование семьи и беременности. Это значит, что в школе тебя научат азам генетики. Когда придет время, ты сдашь несколько генетических тестов и будешь знать, что если у тебя все в порядке, то вероятность родить больного ребенка отсутствует. Даже если у партнера и есть генетические болезни в генах. Вероятность очень мала — встретиться двум людям с «больными» генами, но она есть и известна ее статистика по каждому генетическому заболеванию. К сожалению, в нашем случае так и произошло. 25% детей в этой семье могут быть рождены с этим заболеванием и 75% — здоровые. Причем при ранней диагностике плода, которая проводится в обязательном порядке, если семья заранее обследована. Стоимость обследования небольшая в масштабах проблем, которые возникают, если что-то не так. И сегодня, при правильной постановке вопроса большинство семей не отказалось бы от нормального предварительного генетического обследования. В любом сознательном возрасте можно просто провести такое обследование и заведомо знать о себе всю необходимую информацию. Тогда бы и не возникали проблемы.
